Subsidie voor onderzoek naar Ushersyndroom

De toekenning van de subsidie voor het ontwikkelen van een varkensmodel, (Lees: een varkensoog) is essentieel om de therapieontwikkeling voor USH2c te versnellen, zo meldt ushersyndroom.nl. Het maakt de laatste cruciale studies mogelijk, zoals tests op effectiviteit, dosering en toxiciteit van diverse therapieën, alvorens ze de testfase bij de mens ingaan.

Het beoogde model wordt een ‘gehumaniseerd’ USH2c-varkensmodel, waarbij delen van het varkens-USH2C-gen worden vervangen door het menselijke USH2C-gen, inclusief de mutaties die leiden tot het Ushersyndroom.

Hoewel er steeds meer alternatieve celmodellen beschikbaar komen, is het nog niet mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen zonder gebruik te maken van proefdieren. Wel wordt er alles aan gedaan om het gebruik van proefdieren zoveel mogelijk te reduceren. Alle nieuwe therapieën worden daarom eerst uitgebreid getest in menselijke celmodellen en het eerder ontwikkelde USH2c-zebravismodel. 

Hoewel dit uitstekende modellen zijn voor fundamenteel en translationeel onderzoek, zijn ze niet geschikt om langetermijneffecten en veiligheid van nieuwe behandelingen vast te stellen. Het varkensoog lijkt sterk op het menselijk oog, zowel qua grootte als morfologie, en heeft al eerder zijn waarde bewezen als model voor het Ushersyndrrom type 1c. 

De ontwikkeling van het model gebeurt in samenwerking met de onderzoeksgroepen van LMU München en PIGMOD Center in Tsjechië. De onderzoeksgroep van Erwin van Wijk zal het varkensmodel ontwerpen en de onderdelen produceren die nodig zijn voor de creatie ervan. In München wordt het varken daadwerkelijk gemaakt en in Tsjechië wordt een groep varkens gefokt, waarna zij de analyse van de functie van het zicht en gehoor zullen uitvoeren. Tot slot zullen in Nijmegen diverse genetische analyses worden uitgevoerd. Het project heeft een looptijd van drie jaar.