Gentherapie zeldzame erfelijke oogziekte vergoed

Het is de eerste keer in Nederland dat gentherapie wordt vergoed, zo meldt het Radboud UMC op haar website. De therapie is bedoeld voor mensen met een ernstige afwijking in het netvlies door een verandering in één bepaald gen, in dit geval het RPE65-gen. Ook wel ‘Leber congenitale amaurosis’ genoemd. Kinderen met deze erfelijke oogziekte zijn ernstig slechtziend vanaf de geboorte. In de loop van hun leven verslechtert de functie van het netvlies steeds verder, wat meestal leidt tot blindheid voor het veertigste levensjaar.

Gentherapie

Gentherapie is een behandeling waarbij met een onschuldig virus een versie van een gezond gen in het lichaam wordt gebracht. Het gezonde gen moet dan de taak van het defecte gen overnemen. Deze zeer geavanceerde en veelbelovende therapie moest eerst uitgebreid getest worden, waardoor het meer dan twintig jaar duurde voordat met deze techniek mensen konden worden behandeld. 

De nieuwe gentherapie (Luxturna) is alleen geschikt voor mensen met een netvliesaandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het RPE65-gen. De behandeling is niet zinvol voor erfelijke netvliesziekten veroorzaakt door afwijkingen in andere genen.

Verder heeft de therapie, die eenmalig wordt toegediend, alleen zin als het netvlies nog in een bepaalde mate werkt. Dat betekent dat slechts ongeveer twintig patiënten in Nederland voor deze behandeling in aanmerking komen. Toediening van het middel leidt doorgaans tot een relevante verbetering van het zicht.

Hoge prijs

De gentherapie is al een tijdje goedgekeurd door de autoriteiten, maar vanwege de hoge prijs, enkele tonnen per behandeling, moest eerst worden onderhandeld voordat de therapie kon worden toegelaten in het basispakket.